Исследуемый маркер представляет собой область динуклеотидных ТА-повторов геномной ДНК, в норме встречающихся в геноме человека в варианте (ТА)6. Размер амплифицируемых ПЦР продуктов находится в диапазоне от 171 до 177 пар нуклеотидов.

Однако в результате мутации возможно изменение числа нуклеотидных повторов.

Принцип действия основан на определении количества TA-повторов в промоторной области гена UGT1A1 методом капиллярного электрофореза. Количество повторов и размер амплифицируемых фрагментов известны и могут быть определены методом капиллярного электрофореза. Разделение ампликонов, полученных в результате ПЦР, проводится методом капиллярного электрофореза с использованием автоматических генетических анализаторов (например, Нанофор 05/ Applied Biosystems 3500).

Набор реагентов «Синдром Жильбера (Gilbert Syndrome)» предназначен для молекулярно-генетической диагностики синдрома Жильбера. В основе работы набора лежит амплификация промоторной области гена UGT1A1, характеризующаяся увеличением количеством ТА-повторов с последующим анализом длин ПЦР-продуктов методом капиллярного электрофореза.