Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) и их значение
Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) представляют собой вариации в последовательности ДНК, которые могут влиять на функции белков и предрасполагать к различным заболеваниям. Скрининг SNP помогает выявить эти изменения и оценить риски развития болезней, а также предсказывать реакцию организма на лекарства.
Общее количество SNP в геноме человека достигает примерно 10–13 миллионов. Эти полиморфизмы часто вызывают замены аминокислот в белках, что может приводить к изменению их функций. Определение SNP важно для выявления наследственной предрасположенности к мультифакторным заболеваниям и оценки индивидуальной чувствительности к фармакологическим препаратам.
Наборы реагентов «SNP-Скрин»
Мы разработали наборы «SNP-Скрин», предназначенные для анализа однонуклеотидных полиморфизмов методом ПЦР в реальном времени. Каждый набор включает два аллель-специфичных зонда, которые обеспечивают детекцию двух аллелей исследуемого полиморфизма.
Принцип работы наборов реагентов «SNP-Скрин»
Основу набора составляют аллель-специфичные зонды, позволяющие отдельно детектировать продукты ПЦР на двух каналах флуоресценции. Благодаря этому можно точно установить наличие каждого из аллелей полиморфизма. Зонды тщательно подобраны таким образом, чтобы обеспечить оптимальный сигнал и разрешение при установленной температуре реакции. Это достигается за счет использования специализированных алгоритмов подбора зондов, введения необходимых модификаций и контроля разрешающей способности.
Пример анализа образцов на определение полиморфизма G1691A (Arg506Gln) гена фактора V (фактор Лейден) свёртывания крови на приборе для ПЦР в реальном времени "АНК-32"
| Wild-type образец, "норма" (генотип G/G). Рост сигнала флуоресценции наблюдается по каналу красителя FAM. | |
| Гетерозиготный образец (генотип G/A). Рост сигнала флуоресценции наблюдается по каналу красителя FAM и R6G. | |
| Mutant-type гомозиготный образец (генотип A/A). Рост сигнала флуоресценции наблюдается по каналу красителя R6G. |
Смотреть все наборы реагентов
Заключение
Использование наборов реагентов «SNP-Скрин» позволяет эффективно проводить скрининг однонуклеотидных полиморфизмов, что имеет важное значение для диагностики заболеваний и персонализированной медицины.
Поделиться статьёй
Сохраните ссылку или отправьте материал коллегам.